La degenerazione maculare senile AMD

La degenerazione maculare senile AMD

La degenerazione maculare senile (abbreviata di solito AMD age related macular desease o in DMS degenerazione maculare senile) è la prima causa di perdita progressiva visiva nei paesi sviluppati colpendo fino al 14% dei pazienti caucasici con più di 80 anni. Né è affetto il 2,5% dei pazienti di 50 anni caucasici, contro lo 0,9% di pazienti ispanici o afroamericani. Il 65% dei pazienti affetti è di sesso femminile. Stime americane ipotizzano che nel 2050 ci saranno 5,4 milioni di pazienti affetti rispetto ai 2,7 milioni di oggi.
È una malattia progressiva che danneggia la macula, la porzione centrale della retina deputata alla visione distinta ed al riconoscimento dei dettagli che discriminano oggetti ed immagini. Con il progredire della malattia è comune il sintomo di una visione indistinta costante centrale. Questa area di visione indistinta si allarga con il tempo sino alla comparsa di una macchia centrale scura (detta scotoma) che limiterà le attività della vita comune come guidare, leggere, riconoscere i volti.

I fattori determinanti la malattia sono: l’età (la malattia non coinvolge pazienti di età giovane). Il fumo di sigaretta raddoppia il rischio di ammalarsi. La razza caucasica è predisposta alla malattia rispetto ad altre razze. La familiarità (presenza di un familiare diretto) per AMD è un fattore determinante , incrementando del doppio il rischio percentuale di malattia. È comunque una malattia multifattoriale in cui sono stati individuati oltre 20 geni come regolatori dell’espressione di malattia. Comportamenti di vita protettivi prevedono controllo della pressione e dell’ipercolesterolemia, evitare il fumo, praticare vita attiva con dieta ricca di antiossidanti. La maculopatia senile può essere facilmente identificata con una visita oculistica con controllo del fondo oculare (analisi della retina), valutazione dell’acuità visiva (misurazione dei decimi di acuità), ed evidenza di irregolarità degli stati retinici alle scansioni OCT della retina.

Una classificazione grossolana, sebbene di chiara interpretazione, prevede questi diversi stadi della malattia:

AMD iniziale: presenza di drusen maculari di media dimensione. Le drusen sono accumuli di materiale amorfo in piccole chiazze della retina centrale maclare nei suoi strati più esterni. Di solito asintomatica non comporta diminuzioni visive.

AMD intermedia: I pazienti presentano grandi drusen e/o modifiche di pigmentazione della retina centrale. Questo quadro può associarsi ad iniziali distorsioni della visione e moderato calo visivo.

AMD avanzata: oltre alle drusen diffuse il paziente accusa calo visivo con offuscamenti ed ondulazioni. Ha due forme di presentazione . L’atrofia geografica (detta anche secca)  presenta una disomogenea disgregazione della cellule visive e del tessuto di sostegno della macula. La malattia determina calo visivo e danno lentamente progressivo. La maculopatia neovascolare (detta umida) è caratterizzata dalla crescita di neovasi anomali neoformati che perdono progressivamente liquido e sangue con rapida distruzione del tessuto retinico sovrastante. Fase a rapida progressione.

È possibile la presenza di entrambe le forme evolute geografica ed essudativa nello stesso occhio. È comunque significativo che non tutti i pazienti con AMD iniziale svilupperanno una AMD evoluta. Dei pazienti con AMD iniziale in un solo occhio, solo il 5% svilupperà una AMD evoluta dopo 10 anni. Mentre se la degenerazione iniziale interessa entrambe gli occhi la percentuale di sviluppare una AMD avanzata sarà del 14%. Una diagnosi precoce permette di mettere in atto dei programmi di protezione che riducono il rischio di progressione. Anche una AMD degenerativa avanzata con calo visivo in un solo occhio può permette una vita relativamente indipendente.

Tutte queste maculopatie nei loro vari stadi non presentano ad oggi una cura che riduca e faccia scomparire la malattia con reintegro di una struttura retinica normale. La maculopatia iniziale non presenta una cura sebbene alcune abitudini d vita (ridurre fumo, vita attiva, dieta varia) possono ridurne la progressione. Vari studi scientifici (AREDS & AREDS2) hanno dimostrato che alte dosi di vitamine  riduco la progressione della maculopatia di forma intermedia e di quella avanzata di pazienti affetti in un occhio.

Secondo gli studi citati il quantitativo vitaminico da assume è il seguente:

  • 500 milligrammi (mg) di vitamina C
  • 400 UI unità internazionali  di vitamina E
  • 80 mg zinco in forma di ossido di zinco 
  • 2 mg rame in forma di ossido 
  • 10 mg luteina e 2 mg zeaxanthina

La maculopatia avanzata neovascolare è la forma a più rapida progressione e può determinare un danno grave della visione. Un’opzione efficace nel rallentarne la progressione e l’iniezione di farmaci endooculari cioè tramite una iniezione del farmaco all’interno dell’occhio. Iniezione praticata dal vostro chirurgo in adeguato ambiente con salvaguardia di sterilità. Questi farmaci definiti farmaci antiangiogenetici limitano l’azione di una proteina (detta VGEF fattore di crescita vascolare) prodotta dal tessuto malato.
I pochi farmaci di questa classe presentano una buona efficacia molto superiore ai trattamenti precedenti con irradiazione PDT o laser focali.
Il limite dei farmaci iniettabili è la durata limitata per cui su molti dei pazienti studiati per lungo tempo si è identificata una efficacia minima iniziale dopo 3 iniezioni con cadenza mensile ed un risultato medio di maggiore stabilità dopo circa sette iniezioni/per ogni anno. Il costo relativamente alto del farmaco e la necessità di stretta aderenza ad un ciclo mensile prolungato sono alcuni dei limiti della terapia. Inoltre, la forma neovascolare della degenerazione maculare senile presenta talvolta forme molto aggressive in cui la diagnosi tardiva limita l’efficacia della cura.